甘南染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)
¥4800.00起
报告周期：10个工作日个工作日
样本类型：①外周血
②DNA样本
备注：任选其一
项目介绍
染色体微阵列分析是一种基于基因芯片技术的高通量、高分辨率基因组检测方法。它能够同时检测人类全基因组范围内的拷贝数变异（CNVs），包括微缺失和微重复（通常指小于5Mb的片段异常），其分辨率可达50-100Kb级别，远高于传统核型分析的5-10Mb分辨率。该技术通过对比受检者与正常参考基因组的杂交信号强度，精准识别染色体亚显微水平的非平衡性结构异常。对于明确遗传病因、评估预后、指导后续生育及家庭成员的遗传咨询具有关键价值。本检测严格按照临床实验室标准操作程序，基于国际认可的基因芯片平台，并结合权威数据库（如DECIPHER, ClinVar, OMIM）进行临床意义解读，确保分析结果的科学性与严谨性。适用人群
本检测适用于具有以下临床指征的个体：1. 新生儿或儿童存在多发性先天畸形、发育迟缓（特别是全面性发育迟缓或智力障碍）、自闭症谱系障碍或其他神经精神异常；2. 超声检查发现胎儿存在结构异常但核型分析结果正常；3. 不明原因的生长迟缓、特殊面容或小头/大头畸形；4. 存在反复自然流产、死胎或生育过染色体异常患儿的夫妇，用于病因学排查；5. 成人期出现某些可能与特定微缺失/微重复综合征相关的表型（如某些神经系统或心脏疾病）。对于疑似染色体病但传统核型分析未检出异常者，CMA是国际公认的一线遗传学检测手段。临床意义
分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断检测方法
芯片法常见问题
甘南其他基因检测项目
甘南染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）
¥1705.00起
甘南染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）
¥2425.00起
甘南染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）
¥3800.00起
甘南产前CNV-seq（含STR）
¥3200.00起
甘南染色体检测 （流产组织或出生缺陷）
¥3200.00起
甘南流产组织染色体异常 （低分辨率检测）
¥2400.00起
甘南STR快速产前诊断检测
¥1000.00起
甘南流产物染色体微阵列分析
¥4000.00起
甘南染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)
¥4800.00起
甘南外周血染色体核型分析
¥738.00起
甘南外周血染色体核型分析（加急）
¥1038.00起
甘南全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
¥5500.00起
甘南全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）
¥8800.00起
甘南全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）
¥9100.00起
甘南全外显子测序数据重分析
¥2000.00起
甘南子痫前期风险评估-孕早期
¥400.00起
甘南子痫前期风险评估-孕中晚期
¥460.00起
甘南胎盘生长因子（PLGF）
¥250.00起
甘南一管多筛·子痫前期风险评估-孕早期
¥400.00起
甘南一管多筛·子痫前期风险评估-孕中晚期
¥460.00起
甘南一管多筛·胎盘生长因子（PLGF）
¥250.00起
甘南生殖免疫
¥2000.00起
甘南精子DNA碎片检测
¥400.00起
甘南叶酸营养综合评估检测
¥500.00起
甘南无创DNA产前检测基础版
¥1000.00起
甘南无创DNA产前检测进阶版
¥1800.00起
甘南无创DNA全基因组检测
¥3500.00起
甘南胎儿染色体异常检测
¥1400.00起
甘南胎儿地中海贫血基因检测
¥800.00起
甘南胎儿单基因遗传病检测
¥2000.00起
甘南SMA脊髓性肌萎缩症检测
¥400.00起
甘南染色体核型分析
¥400.00起
甘南叶酸代谢基因检测
¥460.00起
甘南染色体微阵列分...
专业遗传咨询师解读
立即拨打：4008381255
周一至周日 8:00-18:00